Un nouveau médicament permet à une fille née sans os de développer un squelette

fille sans os





Janelly Martinez-Amador, 6 ans, est née sans os, mais elle montre une amélioration après un traitement avec un nouveau médicament. Quand elle était bébé, elle ne pouvait pas bouger et les câlins la faisaient souffrir, mais maintenant elle est capable de bouger et de danser.



le NIH déclare que des cas graves de sa maladie, appelée hypophosphatie, surviennent chez 1 nouveau-né sur 100 000, les cas les plus bénins étant plus fréquents. Le cas de Janelly était si grave que ses os n'apparaissaient pas sur les rayons X et qu'elle ne pouvait pas du tout bouger son corps. Elle a subi une trachéotomie et a dû compter sur un ventilateur pour survivre.



`` Nous avons commencé à remarquer qu'elle ne grandissait pas comme elle le devrait à ce moment-là et qu'elle ne prenait pas le poids comme elle le devrait à son âge '', a déclaré son père. Le Tennessean . Sa mère a déploré: «Avant, elle n’aimait pas être tenue dans mes bras. La seule chose qu'elle aimait était d'être posée sur un oreiller. Cela la mettrait à l'aise.



Heureusement, Janelly a pu développer un squelette après avoir participé à une étude sur les médicaments qui a débuté en février 2009. À 2 ans et 8 mois, elle était techniquement trop jeune pour rejoindre l'étude en raison de l'âge de 3 ans, mais elle a été autorisée à le faire. rejoignez quand même les 10 autres patients. Le médicament expérimental est une enzyme biologique appelée asfotase alfa, et les autres enfants de l'étude ont commencé à montrer des résultats de croissance squelettique en quelques semaines et quelques mois.



Frustrant, au début, Janelley ne semblait pas s’améliorer. Mais c'est peut-être parce que son état était si grave qu'il a fallu beaucoup plus de temps pour voir la croissance qui se produisait réellement. Après un an de traitement, elle a pu bouger ses membres pour la première fois, et après 18 mois, elle a montré des signes de formation d'une cage thoracique. Elle est sur le point d’avoir sept ans, a la taille d’un enfant en bas âge et ne peut pas parler à cause de son tube de trachéotomie, mais elle se déplace dans sa poussette, s’assoit pour regarder la télévision et se roule sur le sol; toutes choses qui semblent miraculeuses à cause de l'état dans lequel elle était il y a quatre ans.